Με αφορμή τη σημερινή ημέρα ο ΟΚΥπΥ παρουσίασε το σημαντικό έργο που επιτελείται στα Τμήματα Γενετικής και Κυτταρογενετικής του Μακάρειου Νοσοκομείου.
Ο αναπληρωτής εκτελεστικός Γενικός Διευθηντής του ΟΚΥπΥ, Κύπρος Σταυρίδης, δήλωσε ότι, «Ο ΟΚΥπΥ, ως ο μεγαλύτερος πάροχος υπηρεσιών στην Κύπρο, δεν θα μπορούσε να ήταν απών από αυτή την μεγάλη προσπάθεια για πρόληψη, έγκαιρη διάγνωση αλλά και θεραπεία των σπάνιων παθήσεων».
Η υπεύθυνη Κλινικής Γενετικής, δρ. Σοφία Ουρανή συμπλήρωσε πώς, «Έως σήμερα προσβάλλονται 30 εκατομμύρια ευρωπαίοι πολίτες αναλογικά στην Κύπρο υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 60,000 άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις»
Τα τελευταία 28 χρόνια στο Τμήμα Γενετικής αποστέλλονται ασθενείς από όλη την Κύπρο για διερεύνηση πιθανού γενετικού ή κληρονομικού νοσήματος.
«Τα μισά και κατ' άλλους τα δύο τρίτα αφορούν στα παιδιά μας. Το ένα τρίτο των παιδιών καταλήγει πριν την ηλικία δυστυχώς των πέντε ετών» ανέφερε ο Γενικός Διευθυντής του Μακάρειου Νοσοκομείου, δρ Χρίστος Μηνά.
Τα σπάνια νοσήματα χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια.
Σύμφωνα με τον Διευθυντή της Παιδιατρικής Κλινικής του Μακάρειου «το 80% αυτών είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία».
«Στο εργαστήριο μας γίνονται αναλύσεις κλασικού καρυότυπου με σκοπό των εντοπισμό χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών αλλά και χρωμοσωμικών δομικών ανωμαλιών» είπε η Ανώτερη Εργαστηριακή Λειτουργός Τμήματος Κυτταρογενετικής, δρ Στέλλα Κωνσταντίνου.
Το εργαστήριο αποτελεί το μοναδικό κέντρο παραπομπή όλων των αιματολογικών δειγμάτων της χώρας μας για κυτταρογενετική εξέταση.