Με αφορμή τη σημερινή ημέρα η Πρόεδρος της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων, Δρα Ανδρούλλα Ελευθερίου μίλησε στο ant1.com.cy για την ευρωπαϊκή προσπάθεια που καταβάλλεται όσον αφορά τη διαχείριση αυτών των νοσημάτων, για την εξέλιξη της ιατρικής και των κλινικών ερευνών σε σχέση με τα σπάνια νοσήματα αλλά και για τις ελλείψεις που εξακολουθούν να υπάρχουν στον τομέα όπως επίσης και για τα πανάκριβα φάρμακα και θεραπείες στις οποίες πρέπει να υποβάλλονται οι σπάνιοι συνάνθρωποι μας.
«Η συγκεκριμένη μέρα έχει αφιερωθεί στην ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της κοινωνίας κάθε χώρας, ειδικότερα στην ευρωπαϊκή επικράτεια. Η Ευρώπη έχει εστιάσει μεγάλη προσοχή στη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων ως μια προστιθέμενη αξία στο χώρο της υγείας, κυρίως γιατί οι ανάγκες και οι ελλείψεις είναι πάρα πολλές και σύνθετες», δήλωσε χαρακτηριστικά η Δρα Ελευθερίου.
Στη συνέχεια πρόσθεσε ότι αυτή τη στιγμή υπάρχουν περίπου 7.000 σπάνια νοσήματα που αφορούν περίπου 300 εκατομμύρια συνανθρώπους μας σε όλο τον κόσμο. Τα 30 αφορούν την Ευρώπη ενώ στην Κύπρο υπολογίζεται να ζουν ανάμεσα μας γύρω στα 55 χιλιάδες άτομα με σπάνια νοσήματα, δηλαδή περίπου ένας στους δέκα.
Σύμφωνα και με τα λεγόμενα της ειδικού, όλα τα νοσήματα είναι αρκετά σοβαρά και έχουν μια προοδευτική πορεία ενώ ορισμένα από αυτά οδηγούν πολλές φορές σε κάποια επίπεδα αναπηρίας. Πολύ σημαντική φαίνεται ότι είναι η έγκαιρη και σωστή διάγνωση, έτσι ώστε να υπάρξει σωστή και ειδική παρακολούθηση αλλά και μια ορθή προσωποποιημένη θεραπευτική παρέμβαση.
Η δρα Ανδρούλλα ξεκαθάρισε ότι το κάθε νόσημα είναι πολύ διαφορετικό από το άλλο. Ακόμα και το ίδιο νόσημα σε άλλους ασθενείς διαφέρει σε σχέση με την κλινική του έκβαση.
«Η πολυμορφία και η ετερογένεια της κλινικής τους έκβασης είναι που τα κάνει τόσο ιδιαίτερα», ανέφερε.
Αξίζει να αναφερθεί ότι η κλινική έρευνα που γίνεται για τα σπάνια νοσήματα είναι σε πολύ καλύτερα επίπεδα από προηγούμενα χρόνια αν και παραμένει πολύ δύσκολο το όλο εγχείρημα, αφού για να γίνει μια τέτοια προσπάθεια χρειάζονται δεκάδες, εκατοντάδες και χιλιάδες άτομα έτσι ώστε να μπορέσει κανείς να βγάλει οποιαδήποτε συμπεράσματα.
Συνεπώς, όσον αφορά τα σπάνια νοσήματα που είναι εξ ορισμού λίγα και αφορούν μειωμένο αριθμό ατόμων, η διεξαγωγή έρευνας γίνεται ακόμα πιο δύσκολη κάτι που επιβράδυνε και τη διαδικασία δημιουργίας φαρμάκων αφού η όλη κατάσταση δεν ήταν εμπορεύσιμη.
Σήμερα υπάρχουν αρκετά φάρμακα που θεραπεύουν σπάνιες παθήσεις, αναχαιτούν την προοδευτική πορεία τους ή σε ορισμένες περιπτώσεις αποθεραπεύουν εντελώς τον ασθενή μέσα από γονιδιακές θεραπείες.
«Βρισκόμαστε σε πολύ καλύτερα επίπεδα αυτής της προσπάθειας διαχείρισης σπάνιων νοσημάτων, χρειάζεται όμως να γίνουν πολλά ακόμα», τόνισε η ειδικός.
«Το ΓεΣΥ έχει προσφέρει πολλά στους σπάνιους συνανθρώπους μας»
Σύμφωνα με την Δρα Ελευθερίου, το Γενικό Σύστημα Υγείας έχει προσφέρει πολλά στους σπάνιους συνανθρώπους μας.
«Έχουμε ένα ολοκληρωμένο Σύστημα Υγείας, τους προσωπικούς γιατρούς την παραπομπή σε ειδικούς γιατρούς. Οι σπάνιοι ασθενείς σίγουρα έχουν όφελος αλλά οφείλουμε να πούμε ότι οι πολύ ιδιαίτερες ανάγκες που χαρακτηρίζουν αυτά τα νοσήματα χρειάζονται πολλά περισσότερα», τόνισε.
Χρειάζονται Κέντρα Αναφοράς, χρειάζονται πολυθεματικές ομάδες που να είναι εκπαιδευμένες ειδικά για την κάθε ασθένεια αφού όπως εξήγησε και η Δρα Ανδρούλλα, δεν έχει να κάνει με το αν η Κύπρος διαθέτει άξιο ιατρικό προσωπικό, το θέμα είναι ότι δεν μπορούμε να έχουμε ειδικούς για όλα τα νοσήματα σε μια χώρα, γι’ αυτό παρωθήθηκε η ευρωπαϊκή συνεργασία και δικτύωση που λέγεται «European Reference Networks For Rare Diseases».
«Πονοκέφαλος» τα ακριβά φαρμακευτικά σκευάσματα και θεραπείες
Ίσως ένα από τα πιο σοβαρά ζητήματα που ταλαντεύουν τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις αφορά το γεγονός ότι τα φαρμακευτικά σκευάσματα αλλά και οι θεραπείες στις οποίες πρέπει να υποβληθούν είναι πανάκριβες. Για παράδειγμα, η κάθε γονιδιακή θεραπεία κοστίζει άνω του ενός εκατομμύριου.
«Όπως η περίπτωση του μικρού Αντώνη που με παρέμβαση του Προέδρου της Δημοκρατίας εστάλη στη Βοστόνη και η θεραπεία του κόστισε πάνω από δύο εκατομμύρια ευρώ», όπως σημείωσε η κυρία Ελευθερίου.
Συνεπώς, είναι ξεκάθαρο ότι οι θεραπείες και τα φάρμακα, τα οποία κρατούν στη ζωή πολλές φορές αυτά τα άτομα, είναι ακριβά και δεν έχουν γίνει ακόμα, σύμφωνα και με τα λεγόμενα της Δρας Ελευθερίου, οι απαραίτητες διαδικασίες για να ενταχθούν στο ΓεΣΥ.
Έπειτα, εξήγησε ότι αυτού του είδους οι θεραπείες βρίσκονται κάτω από τη δικαιοδοσία του Υπουργείου Υγείας και κάτω από μια Επιτροπή που ονομάζεται Επιτροπή Ονομαστικών Φαρμάκων, ακριβώς επειδή είναι φάρμακα για συγκεκριμένους ανθρώπους και παθήσεις, είναι ένα φάρμακο για έναν συγκεκριμένο ασθενή. Ωστόσο, η διαδικασία που πρέπει να ακολουθηθεί για να εγκριθεί ένα φάρμακο είναι πολύ χρονοβόρα και ταλαιπωρεί αυτά τα άτομα.
«Είναι πολύ καλό το ότι έχει δημιουργηθεί μια τέτοια επιτροπή που ασχολείται με τέτοια ζητήματα από την άλλη όμως, υπάρχει μια καθυστέρηση και μια ταλαιπωρία που τώρα με το ΓεΣΥ θα έπρεπε όλα αυτά να ενταχθούν σε αυτό», τόνισε η κυρία Ελευθερίου.
Στη συνέχεια πρόσθεσε ότι, «όλοι οι φορολογούμενοι πολίτες πρέπει να έχουμε μια δίκαιη και ίση μεταχείριση. Το ότι είναι μια σπάνια πάθηση δεν πρέπει να αφήσει τον πολίτη εκτός».
Σε αυτό το πλαίσιο, το εν λόγω ζήτημα κατατέθηκε στη Βουλή και ζητήθηκε αυτές οι ακριβές θεραπείες και φάρμακα να ενταχθούν στον κατάλογο των φαρμάκων του ΓεΣΥ.
Επίσης, ζητήθηκε να δίνεται ένα συγκεκριμένο κονδύλι όσον αφορά τα σπάνια νοσήματα, ένα θεσμοθετημένο κονδύλι μέσα στο ΓεΣΥ.
«Θέλουμε και είναι δικαίωμα του κάθε ασθενή να ζήσει και να αξιοποιήσει τα φάρμακα και τις ιατρικές εξελίξεις στον τομέα αυτό», σημείωσε.
Ζήτημα η κατοχύρωση των δικαιωμάτων ασθενών με σπάνιο νόσημα
«Αν και ακουγόμαστε από την πολιτεία και πολλά από τα αιτήματα μας έχουν προωθηθεί και πολλοί ασθενείς είδαν φως στο τέλος του τούνελ, αυτό που λείπει πλέον είναι να θεσμοθετηθούν αυτές οι καλές πρωτοβουλίες και πολιτικές», τόνισε η ειδικός.
Εξήγησε ότι, πρέπει τα δικαιώματα αυτών των ανθρώπων, που έχουν διαγνωσθεί με κάποιο σπάνιο νόσημα, να κατοχυρωθούν έτσι ώστε να μην επαφίεται στην καλή θέληση του κάθε πολιτικού και Υπουργού αλλά να είναι διασφαλισμένοι νομικά από κάθε άποψη αφού «η ζωή τους κρέμεται από το φάρμακο, τους γιατρούς τους και τη συνεχή παρακολούθηση», όπως τόνισε και η κυρία Ελευθερίου.
Ιδρύθηκε το πρώτο πολυθεματικό κέντρο για άτομα με σπάνια νοσήματα
Τα «Μοναδικά Χαμόγελα» είναι μια ομάδα ατόμων με Σπάνιες Παθήσεις, γονείς, φίλοι και επαγγελματίες υγείας που προσπαθούν να βοηθήσουν και να στηρίξουν αυτά τα άτομα.
Το πολύ θετικό της όλης υπόθεσης είναι ότι μόλις πριν από λίγες ημέρες ανακοίνωσαν τη δημιουργία του πρώτου πολυθεματικού κέντρου για άτομα με σπάνια νοσήματα στην Κύπρο, το οποίο θα λειτουργήσει μέσα στους επόμενους ένα με δύο μήνες.
Το εν λόγω κέντρο θα έχει μια διεπιστημονική καθοδήγηση και παρακολούθηση και θα παρεμβαίνει στα παιδιά από μηδέν έως 21 ετών για γενετικά και σπάνια νοσήματα.
«Δεν θέλουμε να είμαστε Κράτος επιδομάτων, θέλουμε να είμαστε Κράτος παραγωγικό»
Σύμφωνα με την κυρία Ελευθερίου, η περιθωριοποίηση τους έρχεται συνήθως όταν είναι εις γνώση του εργοδότη ότι κάποιο άτομο έχει κάποιο σπάνιο νόσημα ή όταν η κλινική του έκβαση έχει κάποια φυσική επίδραση.
«Υπάρχει ακόμα προκατάληψη αλλά σίγουρα όχι όση υπήρχε πριν δέκα χρόνια. Υπάρχουν πολλά που μπορούν να γίνουν σε αυτόν τον τομέα, πρέπει να αναπτύξουμε τα ανάλογα εργαλεία για την κοινωνική ένταξη αυτών των ατόμων», σημείωσε χαρακτηριστικά.
Έπειτα, πρόσθεσε ότι ο καθένας έχει χώρο στον εργασιακό χώρο ενώ τόνισε ότι δεν θέλουμε να είμαστε Κράτος επιδομάτων αλλά αυτό που επιθυμούνε είναι να είμαστε ένα Κράτος παραγωγικό και σε αυτό το κομμάτι υπάρχουν πολλά περιθώρια βελτίωσης.
Τέλος, έκανε λόγο για την άγνοια που υπάρχει στον κόσμο σε σχέση με τα σπάνια νοσήματα, κάτι το οποίο ενδεχομένως συμβάλει και στην προκατάληψη που υπάρχει απέναντι σε αυτά τα άτομα.
