Μετάλλαξη του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών που παρουσιάζεται μόνο στην Κύπρο εντόπισαν ιατρικοί επιστήμονες στο πλαίσιο της 20ετους επιδημιολογικής έρευνας που διεξήγαγε το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής σε συνεργασία με το ογκολογικό Κέντρο της Τράπεζας Κύπρου.
Η εν λόγω μετάλλαξη η οποία παρουσιάζεται συχνά στις οικογένειες της χώρας μας, βρίσκεται στο γονίδιο BRCA2, σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες, στις οποίες οι περισσότερες μεταλλάξεις εντοπίζονται στο γονίδιο BRCA1. Τα αποτελέσματα της έρευνας παρουσίασε και εξήγησε ο διευθυντής του τμήματος μοριακής παθολογίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής.
Όπως εξήγησε ο Δρ. Κυριάκος Κυριάκου «Είναι αυτή η σημασία που έχουν τα γονίδια αυτά. Να εντοπίσουμε ποιοι είναι οι φορείς ώστε αυτοί είναι που έχουν υψηλό κίνδυνο και αυτοί οι φορείς χρειάζονται στενή παρακολούθηση/Και σίγουρα οι φορείς των γονιδίων έχουν υψηλότερο κίνδυνο σε σύγκριση με άλλες γυναίκες για να αναπτύξουν πρώιμο καρκίνο.»
Στην σημασία των αποτελεσμάτων της έρευνας αναφέρθηκε ο γενικός διευθυντής του ινστιτούτου νευρολογίας, δόκτωρ Λεωνίδας Φυλακτού.
«Η έρευνα αποτελεί έναν από τους κύριους σκοπούς του έργου του Ινστιτούτου. Στόχος μας η διάγνωση, η πρόγνωση, η πρόληψη, η συμβουλευτική και όπου είναι δυνατό, η θεραπεία ή η οργάνωση στοχευόμενων προγραμμάτων πρόληψης.» είπε ο κος Φυλακτού.
Οι ασθενείς με κληρονομικό καρκίνο του μαστού και ωοθηκών παραπέμπονται σύμφωνα με τους επιστήμονες στην κλινική γενετικής συμβουλευτικής για κληρονομικό καρκίνο, για να εξετασθεί αν έχουν τα εν συγκεκριμένα γονίδια και μεταλλάξεις.
Όπως υπογράμμισε η Δρ. Αναστασία Κωνσταντινίδου – Ογκολόγος στο Κέντρο Τράπεζας Κύπρου «Από τα σημαντικότερα ευρήματα της μελέτης είναι η διαπίστωση ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων αυτών είναι διαφορετικές στις ασθενείς της Κύπρου σε σχέση με τις ασθενείς άλλων χωρών και δη γειτονικών όπως της Μεσογείου.»
Η Στέλλα Μάστορα Αντιπρόεδρος της Εuuropa Donna Κύπρου ανέφερε ότι «Στον έλεγχο γονιδίων brca1 και brca2 υποβάλλονται γυναίκες οι οποίες διαγιγνώσκονται με καρκίνο του μαστού σε νεαρές ηλικίες ή γυναίκες που έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.»
Η έρευνα καταγράφει και ποσοστό ανδρών που διαγιγνώσκονται με καρκίνο του μαστού και φέρουν τις μεταλλάξεις αυτές.
