Μια σημαντική επιστημονική εξέλιξη φέρνει αισιοδοξία για όσους κινδυνεύουν να εκδηλώσουν την οικογενή μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ – μιας σπάνιας αλλά ιδιαίτερα επιθετικής μορφής που πλήττει ανθρώπους σε νεότερη ηλικία.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο VIB-KU Leuven στο Βέλγιο, υπό την καθοδήγηση της καθηγήτριας Λουτσία Τσάβεζ Γκουτιέρες, ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο που προβλέπει με ακρίβεια την ηλικία εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων. Η καινοτόμος αυτή προσέγγιση βασίζεται στην ανάλυση συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων, που λειτουργούν σαν ένα «βιολογικό ρολόι».
Εικόνες: Αρχείο
Πώς λειτουργεί το «ρολόι» του Αλτσχάιμερ
Η οικογενής μορφή της νόσου σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια APP, PSEN1 και PSEN2. Μέχρι σήμερα, η ακριβής επίδραση αυτών των μεταλλάξεων στην πορεία της νόσου ήταν ασαφής. Η νέα μελέτη αξιολογεί τη «δυναμική» κάθε μετάλλαξης – δηλαδή, το πόσο ισχυρή είναι και πότε ενεργοποιείται.
Διάβασε ακόμα: Nature: Και ελληνικό DNA στην καταγωγή των Φοινίκων
Αποκαλύφθηκε ότι κάθε γονίδιο σχετίζεται με διαφορετικό χρονοδιάγραμμα εκδήλωσης της νόσου. Παράλληλα, όσο μεγαλύτερα και συσσωρευμένα είναι τα πεπτίδια Aβ στον εγκέφαλο – βιοδείκτης της νόσου – τόσο νωρίτερα εκδηλώνεται η άνοια. Μάλιστα, μια μικρή αλλαγή στο μέγεθος αυτών των πεπτιδίων μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση της νόσου έως και πέντε χρόνια.
Θεραπείες προσαρμοσμένες στον γενετικό «χάρτη»
Η ομάδα ανέπτυξε ένα προγνωστικό μοντέλο που μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να σχεδιάσουν εξατομικευμένες στρατηγικές διάγνωσης και θεραπείας. Παράλληλα, διερευνώνται και άλλοι παράγοντες – όπως τροποποιητικά γονίδια και περιβαλλοντικοί παράγοντες – που ενδέχεται να επηρεάζουν την πορεία της νόσου.
Στόχος των ερευνητών είναι η ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν στη μείωση των πιο βλαβερών μορφών των Aβ πεπτιδίων, αξιοποιώντας ένζυμα όπως η γ-σεκρετάση για να περιορίσουν τις βιοχημικές διεργασίες που επιταχύνουν την εκδήλωση της νόσου.
Προς μια νέα εποχή στην πρόβλεψη και πρόληψη
«Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι ακόμη και μια μετατόπιση 12% στο προφίλ των Aβ πεπτιδίων μπορεί να καθυστερήσει την έναρξη της νόσου έως και πέντε χρόνια», εξηγεί η καθηγήτρια Τσάβεζ Γκουτιέρες. «Συνδυάζοντας όλα τα δεδομένα μας, μπορούμε να αποκτήσουμε μια σαφή εικόνα του ρόλου κάθε γονιδίου και να προβλέψουμε με ακρίβεια πότε θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα».
Τα αποτελέσματα της μελέτης, που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Molecular Neurodegeneration, υπόσχονται καλύτερη διαχείριση της νόσου και ανοίγουν τον δρόμο για στοχευμένες παρεμβάσεις, πριν ακόμη η νόσος κάνει την εμφάνισή της.
Με πληροφορίες από vita
