Οκτώ παιδιά με γενετικό υλικό από τρεις διαφορετικούς ανθρώπους ήρθαν στη ζωή στο Ηνωμένο Βασίλειο, στο πλαίσιο μιας καινοτόμας μεθόδου πρόληψης σοβαρών και συχνά θανατηφόρων γενετικών παθήσεων, όπως έκαναν γνωστό οι γιατροί.
Η επαναστατική αυτή τεχνική, αποτέλεσμα ερευνών Βρετανών επιστημόνων, βασίζεται στον συνδυασμό ωαρίου και σπέρματος από ένα ζευγάρι γονέων, με την προσθήκη ενός δεύτερου ωαρίου από δότρια γυναίκα. Αν και η μέθοδος έχει εγκριθεί νομοθετικά εδώ και περίπου δέκα χρόνια, είναι η πρώτη φορά που αποδεικνύεται πως μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση παιδιών απαλλαγμένων από ανίατες μιτοχονδριακές παθήσεις. Πρόκειται για διαταραχές που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί και είναι ικανές να προκαλέσουν βαριές αναπηρίες ή ακόμα και θάνατο μέσα σε λίγες μέρες από τη γέννηση - στοιχείο που καθιστά τη μέθοδο ιδιαίτερα ελπιδοφόρα.
Τα παιδιά που γεννιούνται μέσω της τεχνικής των «τριών γονέων» κληρονομούν τη συντριπτική πλειονότητα του DNA τους από τους βιολογικούς γονείς, ενώ ένα πολύ μικρό ποσοστό, περίπου 0,1%, προέρχεται από τη γυναίκα-δότρια.
«Ύστερα από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας χάρισε ελπίδα – και τελικά μας χάρισε το παιδί μας», δήλωσε συγκινημένη η μητέρα ενός κοριτσιού. «Τα κοιτάμε τώρα, γεμάτα ζωή και δυνατότητες, και νιώθουμε βαθιά ευγνωμοσύνη», πρόσθεσε.
Αντίστοιχα, η μητέρα ενός αγοριού περιγράφει: «Χάρη σε αυτή την απίστευτη πρόοδο και στην υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια είναι πια πλήρης. Το συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει φύγει, αφήνοντας πίσω του μόνο ελπίδα, χαρά και ευγνωμοσύνη».
Πώς λειτουργούν τα μιτοχόνδρια
Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικά οργανίδια που υπάρχουν σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Είναι υπεύθυνα για την κυτταρική αναπνοή, καθώς αξιοποιούν το οξυγόνο για να μετατρέπουν την τροφή σε ενέργεια — το απαραίτητο «καύσιμο» του οργανισμού.
Όταν τα μιτοχόνδρια είναι ελαττωματικά, το σώμα αδυνατεί να παράγει αρκετή ενέργεια για ζωτικές λειτουργίες, με αποτέλεσμα να προκύπτουν σοβαρές επιπλοκές, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, εγκεφαλικές βλάβες, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία ή ακόμη και ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων. Περίπου ένα στα 5.000 μωρά γεννιέται με κάποια μορφή μιτοχονδριακής νόσου.
Στο Ερευνητικό Κέντρο του Νιούκαστλ, οι επιστήμονες προβλέπουν ότι κάθε χρόνο θα μπορούσαν να γεννιούνται 20 έως 30 μωρά με τη χρήση αυτής της μεθόδου. Τα μιτοχόνδρια κληρονομούνται αποκλειστικά από τη μητέρα. Στο εργαστήριο, τα ωάρια τόσο της μητέρας όσο και της δότριας γονιμοποιούνται με το σπέρμα του πατέρα. Τα έμβρυα αναπτύσσονται μέχρι να φτάσουν στο στάδιο όπου το γενετικό υλικό (DNA) από τους γονείς σχηματίζει τις πρώτες βασικές κυτταρικές δομές. Αυτές περιέχουν τις «οδηγίες» για την ανάπτυξη βασικών χαρακτηριστικών, όπως το ύψος ή το χρώμα των μαλλιών.
Σύμφωνα με δημοσίευση στο New England Journal of Medicine, 22 οικογένειες συμμετείχαν στη διαδικασία στο Κέντρο Γονιμότητας του Νιούκαστλ. Η μέθοδος οδήγησε στη γέννηση οκτώ παιδιών — τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, ανάμεσά τους και ένα ζευγάρι διδύμων — ενώ αναφέρεται και μία εγκυμοσύνη που βρίσκεται σε εξέλιξη. Όλα τα παιδιά γεννήθηκαν χωρίς ενδείξεις μιτοχονδριακής νόσου και έχουν αναπτυχθεί φυσιολογικά, σύμφωνα με τα αναπτυξιακά ορόσημα της ηλικίας τους.
Ο καθηγητής Μπόμπι ΜακΦάρλαντ, διευθυντής της Εξειδικευμένης Υπηρεσίας του NHS για Σπάνιες Μιτοχονδριακές Διαταραχές, δήλωσε στο BBC:
«Το να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα αυτών των γονιών, ύστερα από τόσο καιρό γεμάτο αγωνία και φόβο, είναι απερίγραπτο. Είναι υπέροχο να παρακολουθείς αυτά τα παιδιά να ζουν, να ανθίζουν και να αναπτύσσονται φυσιολογικά».
Πηγή: CNN
