Σοβαρές ανησυχίες για τα ανεπαρκή όρια και τους ελέγχους στη δωρεά σπέρματος στην Ευρώπη προκαλεί υπόθεση δότη με σπάνια γενετική μετάλλαξη – 67 παιδιά σε οκτώ χώρες, 23 με τη μετάλλαξη, 10 με καρκίνο
Έντονος προβληματισμός έχει προκύψει στην επιστημονική κοινότητα μετά την αποκάλυψη περίπτωσης δότη σπέρματος που έφερε σπάνια γενετική μετάλλαξη και χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Από τα παιδιά αυτά, 23 κληρονόμησαν τη μετάλλαξη και 10 έχουν ήδη διαγνωστεί με διάφορες μορφές καρκίνου.
Η υπόθεση παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο από τη βιολόγο Δρ Εντουίγκ Κάσπερ του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Ρουέν. Σύμφωνα με τα στοιχεία, η γενετική ανωμαλία αφορά μια σπάνια παραλλαγή του γονιδίου TP53, που σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία παρείχε το γενετικό υλικό, επιβεβαίωσε ότι η μετάλλαξη ανιχνεύθηκε σε μέρος των δειγμάτων του δότη. Όπως ανέφερε, το 2008 –οπότε έγινε η δωρεά– η συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη δεν ήταν ακόμη γνωστή και δεν μπορούσε να εντοπιστεί με τις τότε διαθέσιμες εξετάσεις.
Η αποκάλυψη έγινε όταν δύο οικογένειες, ανεξάρτητα η μία από την άλλη, απευθύνθηκαν σε κλινικές γονιμότητας, αφού τα παιδιά τους διαγνώστηκαν με καρκίνο. Ακολούθησε εκτεταμένη διασυνοριακή έρευνα σε παιδιατρικά και γενετικά κέντρα σε όλη την Ευρώπη, η οποία αποκάλυψε ότι 67 παιδιά από 46 οικογένειες είχαν γεννηθεί από τον ίδιο δότη. Από αυτά, 23 παιδιά φέρουν τη μετάλλαξη και 10 έχουν ήδη εκδηλώσει καρκίνο – μεταξύ άλλων λευχαιμία και λέμφωμα non-Hodgkin.
Η Τράπεζα Σπέρματος δηλώνει ότι έχει θέσει ανώτατο όριο 75 οικογενειών ανά δότη και έχει ενημερώσει τις κλινικές που έλαβαν το σπέρμα, χωρίς όμως να αποκαλύπτει τον ακριβή αριθμό των γεννήσεων. «Είναι όντως 67 τα παιδιά; Τους ρώτησα, αλλά δεν μου απάντησαν», δήλωσε η Δρ Κάσπερ.
Η ίδια τόνισε ότι είναι αναγκαίο να τεθούν ενιαία ευρωπαϊκά όρια στον αριθμό των παιδιών ανά δότη. «Δεν είναι δυνατόν ένας άνδρας να έχει 75 παιδιά σκορπισμένα σε όλη την Ευρώπη», ανέφερε χαρακτηριστικά. Διευκρίνισε ότι δεν ζητείται καθολική γονιδιωματική ανάλυση όλων των δοτών, αλλά η δημιουργία αξιόπιστων μηχανισμών ελέγχου και ιχνηλασιμότητας.
Ο καθηγητής κοινωνιολογίας της γονιμότητας Νίκι Χάντσον (De Montfort University) υπογράμμισε ότι η διεθνής διακίνηση γεννητικού υλικού χωρίς ενιαίο ρυθμιστικό πλαίσιο ενέχει σημαντικούς κινδύνους. Όπως ανέφερε, αν το σπέρμα είχε χρησιμοποιηθεί μόνο σε μία χώρα, οι συνέπειες θα ήταν σαφώς περιορισμένες. Τόνισε επίσης την ανάγκη χάραξης διεθνούς πολιτικής και ανάπτυξης συστημάτων ειδοποίησης για τις οικογένειες.
Τα παιδιά που φέρουν τη μετάλλαξη TP53 καλούνται να υποβάλλονται σε τακτικούς προληπτικούς ελέγχους με μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος, του εγκεφάλου, της κοιλιακής χώρας και –αργότερα ως ενήλικες– του στήθους.
Εκπρόσωπος της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπέρματος δήλωσε ότι η υπόθεση τους έχει «βαθιά συγκλονίσει», προσθέτοντας ότι δεν είναι εφικτό να εντοπίζονται όλες οι παθογόνες μεταλλάξεις αν δεν γνωρίζεις εκ των προτέρων τι να αναζητήσεις. Τόνισε, ωστόσο, ότι η Τράπεζα υποστηρίζει διαχρονικά την ανάγκη για διεθνές όριο γεννήσεων ανά δότη, και εφαρμόζει εσωτερικά το όριο των 75 οικογενειών.
Η υπόθεση προστίθεται σε μια σειρά παρόμοιων περιστατικών που αναδεικνύουν τα νομικά και ηθικά κενά στην παγκόσμια αγορά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και υπογραμμίζουν την ανάγκη για συντονισμένη, αυστηρή εποπτεία όταν η βιοτεχνολογία αγγίζει την ανθρώπινη ζωή.
Πηγή: lifo.gr
