Ένα βρέφος από τις ΗΠΑ, ο KJ, έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία για μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση, την ανεπάρκεια CPS1, η οποία εμφανίζεται σε 1 στα 1,3 εκατομμύρια νεογνά και μπορεί να αποβεί θανατηφόρα μέσα στις πρώτες ημέρες ζωής.
Οι γιατροί στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας ανέπτυξαν μια πρωτοποριακή θεραπεία που βασίστηκε αποκλειστικά στη δική του μετάλλαξη DNA, αξιοποιώντας την τεχνολογία base editing. Η θεραπεία χρησιμοποίησε ένα CRISPR-GPS σύστημα που εντόπιζε και διόρθωνε το ελαττωματικό γονίδιο, επιτρέποντας στο σώμα του KJ να επεξεργάζεται σωστά την αμμωνία, μια ουσία που, σε υψηλά επίπεδα, προκαλεί σοβαρές εγκεφαλικές βλάβες.
Η ανάπτυξη της θεραπείας επιταχύνθηκε χάρη στη συνεργασία επιστημόνων, βιοτεχνολογικών εταιρειών και ρυθμιστικών αρχών όπως η FDA. Μέσα σε λίγους μήνες, ο KJ έλαβε τρεις δόσεις. Η κλινική του εικόνα παρουσίασε θεαματική βελτίωση: άρχισε να καταναλώνει πρωτεΐνη, μειώθηκε η ανάγκη για φαρμακευτική υποστήριξη και ανέπτυξε φυσιολογικό βάρος. Σήμερα, στα 9½ του, επιστρέφει στο σπίτι.
Η επιτυχία αυτή θεωρείται ορόσημο για τη γονιδιακή ιατρική, καθώς δείχνει ότι θεραπείες προσαρμοσμένες σε κάθε ασθενή είναι πλέον εφικτές, ακόμη και για βρέφη. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η ίδια τεχνολογία μπορεί στο μέλλον να εφαρμοστεί σε ασθένειες όπως η κυστική ίνωση ή η νόσος Huntington.
Με πληροφορίες από τους New York Times.
